Imagen: Jodi Cobb (National Geographic)Diana Bozza abraza a su hermana por detrás y le pone la mano en la mejilla. Sentada en una silla de ruedas, Deborah no es consciente de lo que pasa. Ambas son gemelas monocigóticas, su ADN es idéntico pero una ha desarrollado la enfermedad de Alzheimer y la otra no. ¿Cuál es el motivo? ¿Afectaron las circunstancias de su vida de manera determinante?
Casos como el suyo interesan especialmente a los científicos porque pueden ayudar a determinar cuáles son las condiciones que provocan la aparición de la enfermedad y la importancia del factor genético. "La razón por la que estudiamos estos casos", explica la investigadora estadounidense Margaret Gatz, "es que nos permite buscar una diferencia, y ahí puede haber un factor de protección que nos permita diseñar estrategias preventivas".
El estudio coordinado por Gatz desde la Universidad de Southern California es el mayor realizado hasta la fecha en materia de gemelos y Alzheimer. Ella y su equipo estudiaron los casos de 4.225 parejas del registro sueco de gemelos y encontraron una concordancia del 45% para gemelos idénticos. "En otras palabras", aclara Gatz a lainformacion.com, "si uno de los hermanos desarrollaba la enfermedad, había un 45% de posibilidades de que el otro hermano la hubiera desarrollado".
Este dato puede parecer contradictorio, puesto que el 55% no había desarrollado la enfermedad en la fecha del estudio. Pero lo que interesa a los científicos es la comparación entre los casos de gemelos idénticos (monocigóticos) y gemelos dicigóticos (tambiénconocidos como mellizos), porque es ahí donde se aprecia la incidencia del factor genético. En el caso sueco, solo en un 19% de los mellizos varones desarrollaron Alzheimer los dos hermanos, frente a un 45% de los gemelos. "Esto muestra un papel muy importante de los genes en el desarrollo del Alzheimer", asegura Gatz, "pero también el ambiente tiene un papel".
El ambiente y los riesgos
"Si una enfermedad es exclusivamente genética", incide Jordi Clarimon, investigador del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona), "esperaríamos un 100% de concordancia en gemelos monocigóticos. Los datos de concordancia en el estudio de Gatz indican que el ambiente puede tener un efecto importante en el modelaje del riesgo genético. Aún así, se tiene que tener en cuenta que el hecho de que un hermano haya desarrollado la enfermedad y el otro no, en ningún caso significa que el otro no la vaya a desarrollar en el futuro".
Paul Coleman, del Sun Health Research Institute de Arizona, estudió hace unos años el caso de dos hermanos gemelos que fueron a las mismas universidades y trabajaron como ingenieros químicos. Uno tuvo contacto con los pesticidas en su trabajo y murió a los 76 años tras más de una década de lucha con el Alzheimer. El otro trabajó en un ambiente distinto y no desarrolló la enfermedad, pero murió de cáncer de próstata a los 79. En el centro de investigación del Alzheimer de la Universidad de Pittsburgh examinaron los cerebros de tres parejas de gemelos con Alzheimer y encontraron diferencias en la formación de los denominados cuerpos de Lewy. Un estudio con 50 gemelos en la Universidad de Duke descubrió que en la mayoría de hermanos que se habían salvado de la enfermedad había un factor común: estaban tomando algún tipo de anti-inflamatorio.
Son este tipo de diferencias ambientales las que los investigadores buscan en los estudios sobre gemelos. "Siempre que hay un gemelo que no desarrolla la enfermedad", apunta Gatz, "está claro que el ambiente tiene un papel. Salvo en un 2% de los casos, en los que el Alzheimer está totalmente determinado por los genes y aparece en personas jóvenes. Los genes en realidad determinan un riesgo, no abocan a la enfermedad. Ese riesgo actúa conjuntamente con el ambiente y termina conduciendo al desarrollo de la enfermedad. Por ejemplo, los factores vasculares incrementan la posibilidad de Alzheimer en individuos que tienen la versión e4 de un gen llamado APOE".
Entonces, ¿qué sabemos sobre los factores genéticos? "A modo de resumen", observa Jordi Clarimon, "sabemos que aproximadamente el 40% de los individuos afectados presentan historia familiar de Alzheimer, que el riesgo de padecerlo es de dos a tres veces superior si tienes un familiar de primer grado enfermo y que la heredabilidad, es decir, la proporción atribuible a factores genéticos, es del 60-80%".
En un caso particular no es posible conocer con exactitud qué papel han tenido los genes y qué papel ha tenido el ambiente. Lo que pretenden los estudios es describir la incidencia a nivel de grandes grupos y sacar tendencias estadísticas. Y siempre habrá excepciones porque el sistema no funciona como una fórmula matemática. "La gente puede llevar una vida sana y evitar los riesgos", asegura Gatz, "y aún así desarrollar la enfermedad".
Para saber más sobre el Alzheimer, te invitamos a ver el documental "El mal del cerebro":
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