Al sacarle una prueba de sangre al bebé para un examen el frasco tenía la mitad del líquido de color blanco y la otra mitad color rojo, ahí empezaron los estudios mediante los cuales se detecto la patología, Hipercolesterolemia Familiar; un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19 que impide la eliminación de lipoproteína de baja densidad (colesterol-grasa) en la sangre.
Esto quiere decir, que el pequeño bebé hijo de Margoth Alarcón Quibano y Vicente Jiménez Alarcón, con 34 días de nacido, tiene más grasa en su sangre que cualquier otro, generando una concentración que se hace visible y le da dicha tonalidad.
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Este particular caso, se da, según estudios, solo una vez entre un millón de habitantes; sin embargo la causa pareciera más próxima de lo habitual.
Según el especialista que atiende al niño, la enfermedad fue generada por mutación por consanguinidad, es decir, el bebé es resultado de la unión entre familiares. Margoth de 19 años y Vicente de 22, son primos hermanos, lo que generó una adulteración genética, que propició el defecto en el cromosoma 19.
Como medida urgente, le fue suspendida la leche materna por el alto contenido grasas que contiene. De hecho a futuro mediano, la enfermedad, que amenaza constantemente con taponar las arterias y evitar el flujo normal de la sangre, obligará a que el pequeño deba mantener una dieta rigurosa, libre de cualquier tipo de grasas, que impida el amento de sus niveles.
“El estado del paciente es normal y estable, está recibiendo todos los cuidados de enfermería, recibiendo como único alimento una leche especial que le permite al bebé mantener los triglicéridos y el colesterol dentro de los términos normales. El bebé no puede recibir ningún otro tipo de alimento, solo la leche Monogen, debido a que los niveles de los triglicéridos y el colesterol los tiene muy altos”
El cuidado que requiere el bebé debe ser permanente debido a que puede presentar complicaciones cardiacas por el alto nivel de colesterol que presenta, razón por la cual necesita de un control constante con gastroenterología pediátrica, genética y pediatría.
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